中新網蘭州4月17日電(南如卓瑪)2024年4月17日是第36個世界血友病日。36歲的賈治軍與血友病抗爭整整30年，他經常夢到自己小時候，每天手裏捏著一支青黴素，從自己家走到村醫家去打針的「恐懼」。過了很多年，他才知道，當時，打了那麽多青黴素，其實都是「錯的」。
因為，那根本不是當地醫院診斷的風濕性關節炎，而是血友病。「打青黴素是完全不對癥的。」他說。
漫長的治療期，一個家庭的「風雨飄搖」
那時，賈治軍的鼻子、肌肉、關節莫名自發性出血和腫脹，劇痛纏身，夜夜難眠，手足無措的父母只能整夜陪在床邊，一籌莫展。
血友病是一種罕見病，是凝血因子基因缺陷引起的X連鎖隱性遺傳性、出血性疾病，通常女性攜帶、男性發病。如果不能獲得規範治療，會有很高的致殘和致死率。
30多年前，別說家在甘肅慶陽農村的賈治軍父母沒聽說這種病，連當地醫院的醫生都毫無頭緒，只能反復以關節病去嘗試不同的治療方式，使年幼的他飽受折磨。直到6歲那年(1993年)，在蘭州大學第一醫院血液科，賈治軍第一次被確診為血友病。
「更遺憾的是，到現在，也有很多基層醫院會出現誤診漏診。」蘭州大學第一醫院血液科主任醫師賈明峰說，盡管血友病確實很少見，但這個群體一直存在，甘肅目前約有2000例，更令人擔憂的是，血友病會遺傳到下一代。
比如：父親是血友病患者、母親正常，所生女兒為100%是血友病無癥狀攜帶者，兒子正常；如果父親正常、母親攜帶，女兒50%是血友病無癥狀攜帶者，兒子50%是患兒；父母均患病，子女無論男女都是100%患兒。「所以遺傳阻斷格外重要，急需全社會關註和科普。」賈明峰說。
抗爭30年：希望幫助病友「少走彎路」
圖為賈治軍在家裏給自己註射凝血的藥物八因子。 南如卓瑪 攝
開啟賈治軍的冰箱，裝滿了凝血的藥物八因子。每周註射3次，每次註射10瓶2000單位，他給自己左胳膊紮上繃帶、拍兩下左手背，然後右手精準地把針紮進去，藥物慢慢推進去，整個過程需要近半個小時。這樣註射藥物的預防性家庭治療，他堅持了十年，兩只手早已紮得青一塊、紫一塊。
更早些年，八因子等藥物還沒納入醫保，賈治軍用不起。從6歲到21歲，每當出血腫脹疼痛時，更多的是「硬扛」，後來用血漿冷沈澱物。所幸，如今血友病用藥基本納入醫保，再加上基金會、醫院、社會組織等各界力量的助力，患者自己支付很少費用或基本不用支付，都能用得起藥。
現在，賈治軍是「甘肅血友之家」的負責人。他的電話時常響起，回答很多病友的問題，共享最新的診療研發進展資訊，也會聯合醫院做一些患者交流活動、義診等等，遇到因病自卑、不願積極治療的，他都耐心疏導，教一些家庭預防性治療方法，鼓勵大家好好活著。
「自己怎麽過來的，心裏太清楚了，很難。我希望自己竭盡所能，幫助他們。」因為這個病，賈治軍從小不玩打籃球、踢足球這樣的劇烈運動，與同學相處也格外小心。2008年，父親去世，家中姐姐都已出嫁，只剩孤兒寡母，他十分絕望，輟學在家。三姐擔心弟弟狀態，便帶到蘭州照顧和開導，後來找了一份打工的工作，幹一些輕松的活。
「我們，能生育健康的下一代嗎？」
妻子趙俊梅是個十分樂觀且堅強的女人，他們當年打工時相識相愛，絲毫不介意賈治軍患血友病這個事。「其實，只要做好預防性治療，他和正常人沒什麽區別。他已經很久沒發病過。」在她的眼裏，丈夫和常人無異，只是多費心準備藥物、按時註射就行。
一直面帶微笑的趙俊梅，只有說到孩子時，忍不住哭了。「因為這個病會遺傳，孩子將來萬一發病，就會嚴重影響孩子的成家、生活……」隨著年齡的增長，關於孩子的「健康擔憂」成為她心中的一塊結。
圖為賈治軍找蘭州大學第一醫院生殖醫學中心主任馬曉玲做遺傳咨詢。 南如卓瑪 攝
蘭州大學第一醫院生殖醫學中心主任馬曉玲解了賈治軍夫婦的「心結」。「如果自己是遺傳病患者，或自己來自遺傳病家庭，一定要在孕前來做遺傳咨詢。」她介紹說，隨著醫療技術發展，現在有希望透過第三代試管技術，篩選一個染色體正常且不攜帶致病基因的胚胎植入母親的子宮，生一個健康的孩子。
不過，在日常診療中，最讓馬曉玲「著急」的是，很多女性找到醫院時，常常年齡已達高齡產婦，或已生育一個發病或攜帶的子女，四處求醫治愈無果後，才考慮找生殖醫學中心咨詢生育健康二孩。「女性卵巢功能、卵子質素都跟年齡關系很大，年齡太大，醫生都無能為力時，這是最遺憾的。」
據統計，自2009年開展第三代試管嬰兒篩選健康胚胎開始，截至目前，該中心已完成70多個罕見病病種家系再生育的「健康阻斷」，其中20多個血友病家系實作生育健康孩子的夢想，下一代從此徹底告別罕見病的困擾。(完)
