越來越多的罕見病即將實作有藥可醫，在浦東，正序生物、天澤雲泰、輝大基因等企業在罕見病治療領域取得了新進展，一起來了解下。
這三種病有了克星
血紅蛋白病
血紅蛋白病是全世界最普遍的單基因遺傳病，常見的主要有β-地中海貧血癥和鐮刀型貧血癥。
1月8日，正序（上海）生物科技有限公司（以下簡稱「正序生物」）宣布，與廣西醫科大學第一附屬醫院合作，針對重型β-地中海貧血癥的堿基編輯藥物CS-101的研究者發起的臨床試驗（IIT）研究成功治愈首位患者。這是全球首次透過堿基編輯療法治愈血紅蛋白病的成功案例。
正序生物CS-101產品利用上海科技大學自主研發的高精準變形式堿基編輯器tBE（transformer Base Editor）（Wang et al., Nat Cell Biol, 2021），針對β-地中海貧血癥建立了一種更高效、安全的治療策略。
CS-101可以使患者迅速地完成造血重建，更快地達到健康人血紅蛋白水平，更早擺脫輸血依賴；同時不會引發患者基因組DNA大片段缺失、染色體突變、脫靶突變等風險，顯示出更好的有效性和安全性。
目前，CS-101已遞交IND申請，即將進入IND臨床階段。正序生物CS-101有望成為β-血紅蛋白病全球首創（First-in- class）的堿基編輯治療藥物和同類最好（Best-in- class）的基因編輯治療藥物。
結晶樣視網膜色素變性（BCD）
結晶樣視網膜色素變性（BCD）是一種體染色體隱性遺傳的進展性視網膜變性疾病，會導致不可逆轉的視力喪失，至今無有效治療手段。
上海天澤雲泰生物醫藥有限公司的VGR-R01，是全球第一個針對結晶樣視網膜色素變性（BCD）研發的基因治療產品。2022年11月，VGR-R01獲得國家藥監局批準開展臨床試驗，迄今已經完成了I/II期臨床試驗，給藥後患者研究眼矯正視力獲得了功能性提高，並且安全性良好，有望成為全球首款獲批的針對BCD適應癥的治療產品。
年齡相關性黃斑變性（AMD）
年齡相關性黃斑變性（AMD）是累及黃斑區視網膜，導致中央視力受損的進展性眼部疾病，發病率隨年齡增加而升高。新生血管性年齡相關性黃斑變性（nAMD）是AMD的主要型別之一，占所有AMD患者的15%-20%。
2023年9月，輝大（上海）生物科技有限公司治療新生血管性年齡相關性黃斑變性（nAMD）的CRISPR-Cas13 RNA編輯療法藥物HG202，在天津醫科大學眼科醫院完成首例患者給藥。這是全球第一個RNA基因編輯技術套用於眼科適應癥的案例，HG202或將成為全球首款RNA編輯治療藥物。
全球基因治療臨床適應癥
迎來高速發展
目前，全球已有多達10867種罕見疾病，包括遺傳學和非遺傳性罕見病，影響著全世界數億患者，其中，超80%的罕見病由基因突變導致。
基因治療簡單來說，是針對壞了的基因進行修復或替補，使其能夠正常發揮功能。區別於細胞治療，基因治療無需將細胞取出體外，而是直接在體內進行，其難點在於體內遞送和細胞基因編輯。近年來，隨著基因編輯技術、遞送系統及其他基因治療技術在基因療法中套用的逐漸成熟，基因治療藥物轉化的壁壘被逐步攻破，全球臨床適應癥持續上升。
當前，浦東作為上海細胞與基因治療（CGT）產業發展的核心承載區，集聚了1700多家創新主體，超過9萬名專業人員，專業服務平台超過500家；自主研發的1類新藥累計獲批上市超過20個，占全國比重近1/5；藥物管線總數超過1300個，1類新藥占比50%。
經過30年的叠代發展，浦東的細胞與基因治療全產業鏈已在張江初具雛形。如今，張江·藥谷中心加速器、張江基因島、醫療器械加速器等10個新產業空間計畫超過60萬平方米的產業新空間正在或將要投入營運。中國的基因治療產業或將在未來三到五年迎來第一款產品上市。而浦東多款基因治療產品有望成為下一個「全球第一個」。
