最近幾年
有一種疾病
它的名字和「白血病」一樣
令人聞風喪膽
這就是「漸凍癥」
著名物理學家霍金、京東副總裁蔡磊、
人民英雄勛章獲得者張定宇
都罹患漸凍癥
漸凍癥逐漸走進人們視野
越來越多漸凍癥患者的現狀也令人唏噓不已
4月21日
蔡磊接受央視新聞采訪
在采訪中，蔡磊的口齒表達
已經變得不清晰
今年是他抗擊漸凍癥的第五年
身體已臨近疾病晚期
「脊椎歪了」
「舌頭和下嘴唇都萎縮了」
「天天戴呼吸機睡覺」
「洗澡拿繩子捆著我，在墻上吊著」
日常看似普通細小的動作
對蔡磊這一類患者來說
稍不註意，都可能是致命的
1月份的時候蔡磊談及自己近期的身體情況時稱，從起床到衛生間5公尺的距離都需要有人扶著，吞咽、咳痰情況也變差，現在呼吸也已經開始衰竭，必須整夜戴呼吸機，身體肌能全面下滑，直言「離死亡已經非常近了。」 妻子段睿在之前的采訪中表示，做好了最壞的打算。
「脊椎歪了」「舌頭和下嘴唇都萎縮了」「天天戴呼吸機睡覺」「洗澡拿繩子捆著我，在墻上吊著」，日常看似普通細小的動作，稍不註意，都可能是致命的。
但他工作不停，「至少有七八個骨幹同事，每天和我一起都奮戰到晚上十點、十一點。」
「我想，後面又得插管、又得氣切，我也不受罪了，也盡力了，我先走一步。」去年年底時，他曾想過死，「很多病友嚎啕大哭，如果你都死了，我們就沒有希望了」。
沒有希望嗎？
「不能這麽看」，哪怕一直在經歷失敗，蔡磊相信努力沒有白費，「去年一年的臨床相當於過去十幾年的，而且現在團隊越來越壯大，即使我不行了，這個事業會延續。」
「悲觀、抱怨沒有用，每天能做的事就是一直拼命努力」。讓蔡磊意外的是，這樣的【相信】，「原來能幫到的不僅是患者，還有很多艱難的人。」
今年年初，蔡磊宣布，與夫人將再捐1億元，支持攻克漸凍癥的科研計畫。其中一小部份來自【相信】的版稅，大部份來自「破冰驛站」的帶貨直播，每天一場，幾乎不間斷。
這種罕見病的發病率約
為十萬分之1.6
在生物醫療技術突飛猛進的今天
治愈率依舊為0
只能靠藥物來控制病情
延緩疾病的進展
可就在近日
上海不少漸凍癥患者家屬反映
他們所依賴的進口藥物
利魯唑片，又叫「力如太」
在市區的多家醫院
出現了缺貨現象
患者和家屬都憂心如焚
據了解，利魯唑片市場價格，3689元一盒，每盒包含56片，一般可供患者服用28天。目前，由於這款藥物已經納入醫保，患者每月僅需自付千元左右。
由於漸凍癥患者總數較少，不少市區醫院都沒有進貨這款藥物，原來市中心也只有華山、中山等醫院有所備貨。但從今年2月份以來，市區的這幾家醫院也都配不到這款藥品，患者家屬陷入了困境。
藥物配不到
漸凍癥患者發愁
徐先生今年70歲
是一位漸凍癥患者
自去年6月確診以來
病情發展迅速
從起初右手無力拿筷子
到如今臥床不起，言語不清
作為延緩病情的關鍵藥物，徐先生的家人原本每月都會從寶山來回市區，為他配好這款賽諾菲公司出品的進口藥物「力如太」。但從今年2月份開始，市區多家醫院均出現了力如太斷貨的情況。
漸凍癥患者家屬 徐女士
我問過的，說現在這個藥沒有，華山、六院我都問過，六院也是三甲醫院都沒有，中山也沒有。他們理由就是現在這個藥沒有，要麽吃國產。
盡管控制漸凍癥的藥物中
也有國產仿制藥
但多數患者和家屬
出於對藥物效果的考慮
和對原用藥品的信任
仍然堅持選擇「力如太」
「醫生講起來，吃這個藥副作用小一點」
徐先生如是說
記者從患者處了解到，進口藥和國產仿制藥的一大區別在於，進口藥入喉嚨即化，而國產藥融化的速度並沒有那麽快，這看似很細微的差別，對於吞咽功能逐漸喪失的漸凍癥患者來說，卻至關重要。
類似的情況
也發生在了嘉定的過先生身上
他的老伴2021年10月
被確診為漸凍癥
同樣依賴「力如太」控制病情
然而
今年2月底的一次就醫中
過先生被告知
華山醫院已無「力如太」庫存
這種情況一直持續至今
醫院藥房還告訴過先生
因為批號不對，藥房進不了
由於漸凍癥患者行動不便
上海有一批誌願者
專門為他們無償服務
幫他們配藥
而醫院藥房的說法
一些誌願者在代配藥時也有所耳聞
幫扶漸凍癥患者誌願者 許全生：這個藥是2018年5月份，華山醫院進醫保的，沒斷過，從今年3月初開始到現在一直沒有。
誌願者許先生回憶
這款藥物未進醫保時
單盒價格為4300多元
進醫保後單盒價格
從3800多元一路跌至3600元左右
患者承擔的個人自付部份
根據不同情況
單盒在900多元至1300多元不等
廠方否認斷貨或停止供應
誌願者說
近期他在幫患者配藥時
曾偶然拿到過一份廠方賽諾菲
發送給醫療機構的說明函
函件中提到
由於境外生產企業名稱
和地址發生行政變更
導致相關資訊在稽核中暫未完成更新
他猜測是否由於這個原因
影響了藥品的供應
誌願者許先生稱
「到現在已經兩個多月了
他們一直無動於衷
如果我們不呼籲
可能半年多解決不了「
記者嘗試聯系賽諾菲官方客服熱線了解情況，但對方表示，藥物一直在正常供應，並沒有收到過任何關於力如太斷貨的通知。
該客服工作人員還提供了
上海地區的「力如太」的購買資訊
然而
根據客服的指引
記者走訪或致電相關機構後發現
華山、中山、第六人民醫院
目前均沒有「力如太」這款藥物
在松江找到藥！
針對這種情況
記者又致電了12393
醫療保障服務熱線
該服務熱線工作人員查詢後透露，今年三、四月份，中山和華山醫院曾進貨過」力如太「這款藥物，但是量非常小。倒是一家位於松江的養誌康復醫院，一直持續進貨至今，進貨量也比較穩定。
記者走訪同濟大學附屬養誌康復醫院了解到，他們是在陽光醫藥采購平台進貨，且從未間斷。
同濟大學附屬養誌康復醫院神經康復中心神經內科副主任醫師 蘭丹梅：我們醫院的「力如太」庫存還是比較充足的，基本保證在100盒左右，而且我們藥房也會根據藥品消耗及時補貨，有需要患者周一到周三下午專家門診，都可以掛號配這個藥。
而根據賽諾菲官方客服熱線
之前提供的資訊
記者又前往國藥關愛大藥房
和第一醫藥商店了解情況
兩家藥店的工作人員透露
目前在這兩家藥店
也可以買到「力如太」
但庫存不多
而當談到為什麽
醫院和藥店總體對這款藥品
進貨熱情不高時
藥店說，他們也有自己的考量
國藥關愛大藥房工作人員告訴記者，目前「力如太」是可以走醫保的，但是要提前預定，藥房這邊訂貨。
第一醫藥商店的經理則表示
藥房裏的「力如太」
可以用醫保卡購買
但支付上與醫院有所不同
漸凍癥你了解嗎？
漸凍癥又稱為肌萎縮側索硬化癥、運動神經元病，因患者四肢肌肉進行性萎縮無力，最後無法活動，好像被冰凍住一樣，因此被叫做漸凍癥。罹患漸凍癥的患者又被稱為「漸凍人」。每年的6月21日是二十四節氣中的夏至，夏至開始，氣溫逐漸增高，可以融化冰塊，因此每年的6月21日被稱為「漸凍人日」，為了呼籲大家關註這一疾病，也鼓勵所有的漸凍癥患者，「夏至」終會到來，身體會慢慢解凍。
漸凍癥以進行性肌肉萎縮為特征，起病隱匿，但癥狀持續加重。患者肌肉萎縮常從一側肢體開始，然後逐漸蔓延到對側及其他部位，最後會累及呼吸肌，導致呼吸衰竭。部份患者以口齒不清、吞咽困難起病，稱為進行性延髓麻痹。也有小部份患者初始癥狀表現為呼吸困難，容易被誤診為呼吸系統疾病，導致延誤診治。除了肌肉萎縮外，大部份患者伴有肌肉痙攣、肉跳及體重下降，嚴重者半年體重下降可達30斤。
目前漸凍癥的病因還不清楚，研究認為，漸凍癥是衰老、基因和環境共同作用的結果。隨著年齡的增長，人體的代謝及修復能力減弱，如果受到有害環境的刺激，會導致特定基因型別的個體發病。需要註意的是，外傷、手術、感染、過度疲勞、疫苗接種等會加重疾病的進展，但不是導致漸凍癥的直接病因。
漸凍癥需要專業的神經科醫生來診斷，需要同時滿足上運動神經元和下運動神經元受累的證據，且要排除其他疾病，包括頸椎間盤突出、腰椎間盤突出、多竈性運動神經病、神經根炎癥、副腫瘤性周圍神經病等，才能診斷漸凍癥。肌電圖在診斷中起重要作用，也需要專業的醫生來解讀。
有不少患者因為身體多處肌肉跳動，非常擔心是漸凍癥，導致寢食難安，甚至消瘦。其實肉跳有很多原因，過度疲勞、精神緊張、睡眠不足等都會引起肉跳，病因糾正後肉跳一般會消失。沒有肌肉萎縮和無力，單純肉跳一般不考慮漸凍癥。
大部份漸凍癥是散發的，僅有5~10%的漸凍癥會遺傳，大多數基因突變引起的漸凍癥發病年齡較早，甚至在青少年時期就發病。大部份漸凍癥患者發病年齡在55~65歲之間，發病年齡越小，遺傳的可能性越大。如果發病年齡<45歲，建議完善基因檢測。
漸凍癥目前尚無特效藥物，早期規範治療可改善患者癥狀，延緩疾病進展。目前FDA批準的藥物包括利魯唑和依達拉奉。最近研究表明高劑量甲鈷胺可延緩漸凍癥的進展，但國內尚無此藥。苯丁酸鈉熊去氧膽酸（AMX0035）臨床試驗取得積極結果，但目前是有條件批準，還需要更大的樣本量進一步驗證。另外，還有一些藥物的臨床試驗正在進行，將來可能會有更多的漸凍癥藥物面世。
另外一項重要治療措施是對癥治療，如改善流涎及肌肉痙攣的藥物。同時，應定期監測呼吸功能，當呼吸功能受累時，建議早期使用無創呼吸機，依據臉型選擇合適的面罩會提高患者佩戴舒適度。當出現吞咽困難時，需選擇軟食、半流食物。當吞咽明顯困難或存在誤吸風險時，應盡早行胃造瘺術或鼻飼飲食。
漸凍癥不僅會引起肌肉萎縮，還會引起體重明顯下降，並且體重下降程度與病情的進展密切相關。維持體重穩定十分重要，推薦高熱量、高蛋白、富含維生素且易消化的食物。禁食味精、雞精，少食醬油，註意葷素搭配，保持大便通暢。
由於漸凍癥無特效治療辦法，如何預防很關鍵。良好的作息習慣、註意鍛煉身體、避免接觸有害物質，對預防漸凍癥還是有益處的。送給大家4句話：註意休息不熬夜，葷素搭配不挑食，適當運動不躺平，返璞歸真不折騰。
綜合新聞坊、 浙江省衛生健康委、浙醫二院醫學遺傳科
部份素材來自央視新聞、山西晚報
來源： 東方網
