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这种眼病临床易漏诊!罕见病病例报告登录核心期刊

2024-07-19辟谣

最新一期北大核心期刊【中华眼底病杂志】发表一篇罕见眼底肿瘤病案报告:一名51岁女性右眼视物不清,经成都爱迪眼科医院眼底病专家刘华教授、周波教授等反复诊断,最终确诊其罹患极为罕见的先天性单纯视网膜色素上皮错构瘤。报告指出,该肿瘤临床容易漏诊,虽罕见但属良性,不必过度干预。

罕见!患者视网膜上长出一对「驼峰」

据该论文通信作者、爱迪眼科眼底病专科刘华主任介绍,该患者因右眼视物不清长达一年后到医院求医。经检查发现其右眼存在边界清晰、以黑色为主的圆形病灶,且病灶周围视网膜血管形态正常。

病案研究团队利用眼底自身荧光检查(AF)、光相干断层扫描(OCT)、血管成像(OCTA)和荧光素眼底血管造影(FFA)等各类眼科影像学及电生理检查,对患者的病灶进行了深入分析。结果显示,患者病灶附近视网膜呈放射状皱褶,宛如「驼峰状」隆起,而血管结构清晰。研究团队经过反复诊断,并查阅了大量文献,最终确诊为罕见的先天性单纯视网膜色素上皮错构瘤。

专家:虽罕见但「良性」,不必过度干预

研究结论认为,先天性单纯视网膜色素上皮错构瘤是一种罕见的良性肿瘤,虽然位于黄斑区,但由于其极少出现并发症,对视功能的影响相对较小。此外,该病例的稳定临床表现与视网膜新生血管和脉络膜新生血管等疾病多变的眼底改变形成鲜明对比,有助于临床上的鉴别诊断。专家建议对此类病例进行随访观察,以避免不必要的过度干预。

周波教授表示,该病多见于单眼,偶见双眼发病。临床上常常被误诊为脉络膜黑色素瘤或其他肿瘤。因其极少出现并发症,临床也容易漏诊。

意义:为眼科同行提供诊断和治疗参考

据了解,该病案报告中的患者于确诊6个月后再次复查,其眼底病灶并无变化,眼内指标稳定。这期间,以刘华教授、周波教授为主的研究团队对其进行了长期跟踪,并形成论文,详述了罕见先天性单纯视网膜色素上皮错构瘤的临床特征和多模式影像学表现。

刘华教授表示,对该罕见眼病研究的意义在于为眼科同行提供诊断和治疗参考,并有助于提高业界对此类病例的识别和处理能力。

(封面新闻记者 周卓玥)

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