3月27日，國家藥監局藥品審評中心（CDE）官網顯示，Santhera制藥/曙方醫藥的Vamorolone口服混懸液新藥上市申請獲受理，用於治療四歲及以上杜氏肌營養不良患者。據新京報記者不完全統計，3月以來，至少有3款罕見病藥物在全球上市，還有4款罕見病藥物在美國獲孤兒藥認定，另有1款在中國申報上市，疾病領域涉及杜氏肌營養不良、早發性異染性腦白質營養不良、黑色素瘤等。
藥品名稱：妥拉美替尼
適應癥：NRAS突變的晚期黑色素瘤
3月15日，國家藥監局官網披露，透過優先審評審批程式，附條件批準上海科州藥物研發有限公司（簡稱「科州藥業」）申報的1類創新藥妥拉美替尼膠囊（商品名：科露平）上市，適用含抗PD-1/PD-L1治療失敗的NRAS突變的晚期黑色素瘤患者。妥拉美替尼是選擇性絲裂原活化蛋白激酶1和2（MEK1/2）抑制劑，由科州藥業和天津濱江藥物研發有限公司聯合開發。
2023年釋出的【第二批罕見病目錄】，納入多個腫瘤疾病，其中便包括黑色素瘤。NRAS突變的晚期黑色素瘤惡性程度高，進展迅速，此前臨床尚無有效治療方案，全球至今尚無靶向藥物獲批。科州藥業曾在官網提及，妥拉美替尼膠囊有望成為全球範圍內第一個獲批上市的靶向藥，彌補該領域空白。
藥品名稱：Lenmeldy
適應癥：早發性異染性腦白質營養不良
3月18日，美國食品和藥物管理局（FDA）批準了Orchard Therapeutics研發的Lenmeldy，成為美國首個治療早發型疾病的療法。Lenmeldy是一種一次性、個人化單劑量輸註的基於自體造血幹細胞的基因療法，用於治療異染性腦白質營養不良（MLD）兒童患者，隨著該療法定價425萬美元/劑，也成了新的「全球最貴藥物」。
首都醫科大學宣武醫院神經內科主任醫師董會卿編輯的百度百科詞條顯示，異染性腦白質營養不良是一種代謝性疾病，屬於常染色體隱性遺傳性疾病，最為常見的溶酶體病。根據發病年齡分為晚嬰型、青少年型及成人型等。晚嬰型最為常見，病情也最為嚴重，患兒出生時正常，多在12-24個月發病，表現為行走困難、肌張力降低、腱反射減弱，隨疾病發展，則會出現四肢痙攣性癱瘓、強直陣發性癲癇發作以及死亡等，一般在5歲前死亡。2023年，該疾病被納入中國【第二批罕見病目錄】。
藥品名稱：Duvyzat
適應癥：六歲及以上杜氏肌營養不良
3月21日，FDA批準了意大利藥企Italfarmaco所開發的Duvyzat。Duvyzat是一種口服組織蛋白去乙酰化酶（HDAC）抑制劑，口服用於治療6歲及以上杜氏肌營養不良患者。根據FDA釋出的訊息顯示，Duvyzat是首個獲批可用於治療攜帶任何杜氏肌營養不良基因變異患者的非類固醇療法。
FDA官網釋出的新聞稿中，FDA藥品評價和研究中心神經科學辦公室神經病學部主任Emily Freilich博士表示，杜氏肌營養不良剝奪了受影響兒童過上健康生活的機會，這項批準為受杜氏肌營養不良影響的人提供了另一種治療選擇，無論其基因變異如何，都有助於減輕這種進行性、淪陷性疾病的負擔。
還有4款罕見病藥物在美國獲孤兒藥認定
除了上述三款罕見病藥物獲批上市外，還有罕見病藥物在國內申報上市。3月27日，CDE官網顯示，Santhera制藥/曙方醫藥的Vamorolone口服混懸液新藥上市申請獲受理，用於治療四歲及以上杜氏肌營養不良患者。該藥是首個在美國和歐盟均獲完全批準的杜氏肌營養不良治療藥物，其與糖皮質激素結合的受體相同但改變了其下遊活性，和傳統皮質類固醇藥物治療相比，不僅療效相當而且在維持正常骨代謝、骨密度和生長方面更具有重要的臨床安全性優勢。因此，Vamorolone有望成為杜氏肌營養不良患者的標準治療方案。
2022年1月，曙方醫藥從Santhera制藥獲得Vamorolone在中國（包括香港、澳門和台灣）用於杜氏肌營養不良和其他罕見病適應癥的獨家開發和商業化權益，以及一定條件下在東南亞地區的獨家開發和商業化權益和在上述所有地區的生產權益，協定總金額為1.24億美元。
新京報記者依據罕見病資訊網披露資訊統計，3月以來，還有至少4款罕見病藥物獲FDA孤兒藥認定，分別為視網膜色素變性系列適應癥眼科產品NouvSight001（睿健醫藥）、治療血友病A的組織因子途徑抑制物（TFPI）單複制抗體KN057（康寧傑瑞）、針對杜氏肌營養不良癥的PGN-EDO51（PepGen公司）、治療多發性骨髓瘤的通用CAR-T候選藥物P-BCMA-ALLO1（Poseida Therapeutics公司）。
獲得孤兒藥認定對於新藥研發具有重要意義，可享受政策上相對應的福利。如免除上市申請費、臨床研究費用享受25%稅收減免、新藥獲批上市後享有7年市場獨占權等。
新京報記者 王卡拉
校對 盧茜
