原標題：5年死亡率達30% 青年男子常感疲勞竟是罕見病作祟
東方網記者劉軼琳6月28日報道:：一開始以為只是簡單的貧血和疲勞，沒想到癥狀一直不見好，輾轉好幾個醫院才確診是陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）這種罕見病。從那以後，張先生幾乎每個月前往醫院註射治療，苦不堪言。近日，復旦大學附屬華山醫院血液科副主任王小欽教授為張先生開出可以飛赫達（鹽酸伊普可泮膠囊），這是該口服新藥在上海的首張處方。
據介紹，PNH是由於患者造血幹細胞PIG-A基因發生突變而導致的一種「超級罕見病」。由於疲勞、腹痛、胸痛、腎功能不全、靜脈和動脈血栓形成等非特異性癥狀，PNH患者很容易被誤診、漏診。很多患者可能在發病後輾轉多個醫院才最終確診。作為一種慢性、多系統、進行性的血液系統疾病，PNH對患者的傷害是終身的，可能造成一系列威脅生命的並行癥。
「PNH導致的死亡率在5年內高達30%，患者的10年生存期顯著低於正常人群。」王小欽教授指出，「除了貧血、陣發性血紅蛋白尿、骨髓造血功能衰竭等典型的臨床癥狀，患者也面臨著數倍於常人的血栓和慢性腎病風險，部份患者還會出現如肺動脈高壓、腎功能不全甚至衰竭、平滑肌功能障礙等嚴重的並行癥。」
王小欽教授表示：「PNH患者大多為30-40歲的青壯年人群，他們往往處於事業上升期，是家庭的頂梁柱，有著美好的前途憧憬。只因患上PNH，他們的生活、經濟、社會關系都會受到嚴重沖擊，令人非常痛心。更加安全、有效療法的套用不僅是患者的希望，也同樣是我們醫生努力的目標。口服單藥療法對於提升患者依從性、改善患者生活品質具有重要意義。」
（劉軼琳） 責任編輯:小雲
