脑血管疾病不是肿瘤，没有良性和恶性之分，但它隐匿于我们的脑袋中，平时没有任何症状，但是一旦破裂出血，可能导致人体极度不适，甚至性命堪忧。
2024年初，在门诊中，我就遇到了一名69岁女性脑血管疾病患者。当时，她因头部外伤后就诊，询问病史时，她说自己平时有头晕不适的症状，经过头颅MRA检查，结果意外发现一个「隐患」——颅内发现异常血管团，简称脑血管畸形。
在告知病情并且征得患者同意后，我们安排她住院，并接受微创介入栓塞治疗，手术效果满意，避免了颅内出血即脑出血的风险，患者及家属也皆大欢喜。
这里，我要向大家重点介绍下脑血管畸形这种疾病。脑血管畸形是一种先天性的血管病变，即由于颅内的单根或多根血管的异常发育，而引起相应部位的异常血管连接，进而导致脑出血、局部盗血或占位效应，临床表现为剧烈头痛、癫痫或相应的神经功能障碍。
广义的脑血管畸形可以分为动静脉畸形、硬脑膜动静脉瘘、毛细血管畸形、静脉畸形、海绵状血管畸形等，其中最常见的是动静脉畸形。狭义的脑血管畸形就是指动静脉畸形，即病变部位的动静脉之间没有正常的毛细血管网，而是被像毛线团一样的异常血管团所取代，导致动脉和静脉直接互通，形成不正常的血流通道。
下面，我重点介绍下动静脉畸形，这种疾病也是儿童和年轻人脑出血的重要原因，值得引起大家的重视。
一、什么是脑动静脉畸形
脑动静脉畸形(AVM)是一种以动脉和静脉之间异常连接为特征的发育不良血管团。通常是扩张的动脉与动脉化静脉引流的病灶相连，在动脉和静脉系统之间形成高流量、低阻力的分流。这种通过供血动脉、病灶和引流静脉的病理生理血流状况，被认为是脑出血的重要诱因。
与其他脑血管异常(如动脉瘤)相比，AVM的发病率相对较低，为每10万人每年1.12-1.34例。与高血压或淀粉样血管病相关的自发性脑出血的常见病因不同，AVM是儿童和年轻人脑出血的重要病因。
虽然脑出血患者通常由脑血管破裂、癫痫发作或其他局灶性神经功能缺陷引起，但近年来，非侵入性脑成像(CT和MRI)的应用增加，导致意外发现更多未破裂的脑血管畸形。
二、脑动静脉畸形的病因
脑动静脉畸形一直被认为是先天性血管畸形，大多数是零星发生的孤立病变，没有可识别的遗传基础。明确的发病机制尚不完全清楚，有证据表明AVM可能在各种损伤后重新形成。少数AVM与种系突变和综合征相关，如遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)或毛细血管畸形-动静脉畸形综合征(CAMS)。HHT是一种常染色体显性遗传病，其特征是皮肤黏膜毛细血管扩张和主要器官，主要是肝、肺和脑的AVM。CAMS是另一种导致脑AVM的遗传综合征。
三、脑动静脉畸形的临床表现
脑动静脉畸形的临床表现主要包括：a、颅内出血，为最常见症状，有头痛头晕、恶性呕吐、意识障碍等，是脑动静脉畸形最重要的致死致残的原因之一；b、癫痫，年龄越小越容易发生，位于脑皮层的AVM更容易发生癫痫，与脑部缺血、脑出血后形成含铁血黄素、病变周围胶质增生有关；c、头痛，大多是颅内出血后出现，也有部分患者出血前有持续的或者反复发作性头痛，与供血动脉、引流静脉及静脉窦的扩张有关；d、神经功能障碍，与动静脉畸形波及的功能区有关，位于额叶的，多表现为智力情感障碍、语言功能障碍、偏侧肢体力弱等；位于颞叶的，多表现为幻视、幻嗅、失语等；位于顶枕叶的，多表现为失读，失用，计算力障碍，偏盲等；位于基底节的，多表现为震颤、不自主活动、肢体笨拙、运动增多综合征等，位于桥脑及延髓的，多表现为恶心、呕吐、锥体束征、共济运动失调等。
对于未破裂的AVM来说，出血率约为每年1%-2%，但一旦破裂，再出血的风险增加到五倍。再次出血的风险第一年最大，随着时间的推移逐渐减小；其他可能的出血危险因素包括AVM大小、深静脉引流、幕上和幕下位置、供血动脉数目、静脉狭窄以及供血动脉内动脉瘤的存在。
四、脑动静脉畸形的诊断依据
主要包括CT、MRI和血管造影，对疑似脑出血的患者进行CT扫描。如果存在脑出血，CT血管造影即CTA可以快速诊断潜在的AVM，以及可能已经破裂的供血动脉瘤。MRI加强或者MRA即血管磁共振成像也可对其检测。
脑血管造影即DSA是首选的成像方式，因为它可以显示AVM的供血动脉、引流静脉，及大小、分支区域等细节。当然，动静脉畸形有其本身的分级指标，根据其所在的位置、大小，引流的最终部位而形成动静脉畸形的分级体系，有助于临床诊疗的选择。
五、脑动静脉畸形的治疗
目前AVM的治疗是多模式的，包括随访观察或显微外科切除、血管内栓塞、立体定向放射外科治疗，单独一种治疗方式或上述方式的任何组合。治疗的风险与动静脉畸形出血的风险相平衡，治疗的目标是在保留神经功能的同时完全消除AVM。
下面简单介绍一下目前的几种治疗方案：
1、显微外科手术切除是动静脉畸形治疗的主要方法，特别是对于出血患者的动静脉畸形，通过对患者术前的准确评估和精心准备，手术后的结果非常好，手术后的动静脉畸形切除率超过90%，发病率和死亡率都很低。术前根据血管畸形的分级评分来决定是否采取显微外科治疗，手术风险高的患者则考虑立体定向放射手术、血管内介入栓塞，姑息性栓塞等。
2、立体定向放射治疗
立体定向放射外科手术特别对于丘脑和脑干的深AVM的效果较佳，这些都是深部病变，因为它们位于靠近深部脑神经核和脑干锥体束的大脑。在2-3年的治疗期间内，给AVM足够剂量的辐射可导致AVM血管的管腔闭合和AVM的大部闭塞，结果较好，发病率低，特别是小的AVM。
虽然与显微外科手术切除相比，侵入性较小，但立体定向放射外科手术也有缺点，有出血的风险，周围组织受损也会产生不良辐射效应。AVM清除的成功与否直接取决于所传递的辐射量，但不良辐射效应的发生率也随着所传递的辐射量的增加而增加。
3、血管内介入栓塞
目前，血管内介入栓塞技术取得了非常大的进步，包括微导管系统和液体栓塞剂等各种介入材料的发明和改进，但是介入栓塞术需根据神经外科医生对患者术前的临床表现和影像学资料来决定，并不是每个患者都适合。
六、脑动静脉畸形的预后
脑动静脉畸形是青少年脑出血的重要原因。在急性破裂的AVM中，有时需要手术清除血肿、缓解肿块的占位效应和颅内压升高。因此，一个医疗团队对于确定每个患者的最佳管理策略是很重要的。
尽管对破裂AVM患者的治疗几乎没有争议，但未破裂AVM的治疗方案是有争议的，决定这些的主要因素是手术风险；不幸的是，目前还没有预防AVM形成、稳定AVM血管或诱导其闭塞和防止其破裂的主要药物治疗方法，仅仅是发现癫痫发作的患者可以用抗惊厥药治疗，并对症治疗头痛。
总之，建议大家有不适症状或不舒服建议及早就医，早发现，早诊断，早治疗作为一种常态化的态度。
