越来越多的罕见病即将实现有药可医，在浦东，正序生物、天泽云泰、辉大基因等企业在罕见病治疗领域取得了新进展，一起来了解下。
这三种病有了克星
血红蛋白病
血红蛋白病是全世界最普遍的单基因遗传病，常见的主要有β-地中海贫血症和镰刀型贫血症。
1月8日，正序（上海）生物科技有限公司（以下简称「正序生物」）宣布，与广西医科大学第一附属医院合作，针对重型β-地中海贫血症的碱基编辑药物CS-101的研究者发起的临床试验（IIT）研究成功治愈首位患者。这是全球首次通过碱基编辑疗法治愈血红蛋白病的成功案例。
正序生物CS-101产品利用上海科技大学自主研发的高精准变形式碱基编辑器tBE（transformer Base Editor）（Wang et al., Nat Cell Biol, 2021），针对β-地中海贫血症建立了一种更高效、安全的治疗策略。
CS-101可以使患者迅速地完成造血重建，更快地达到健康人血红蛋白水平，更早摆脱输血依赖；同时不会引发患者基因组DNA大片段缺失、染色体突变、脱靶突变等风险，显示出更好的有效性和安全性。
目前，CS-101已递交IND申请，即将进入IND临床阶段。正序生物CS-101有望成为β-血红蛋白病全球首创（First-in- class）的碱基编辑治疗药物和同类最好（Best-in- class）的基因编辑治疗药物。
结晶样视网膜色素变性（BCD）
结晶样视网膜色素变性（BCD）是一种常染色体隐性遗传的进展性视网膜变性疾病，会导致不可逆转的视力丧失，至今无有效治疗手段。
上海天泽云泰生物医药有限公司的VGR-R01，是全球首个针对结晶样视网膜色素变性（BCD）研发的基因治疗产品。2022年11月，VGR-R01获得国家药监局批准开展临床试验，迄今已经完成了I/II期临床试验，给药后患者研究眼矫正视力获得了功能性提高，并且安全性良好，有望成为全球首款获批的针对BCD适应症的治疗产品。
年龄相关性黄斑变性（AMD）
年龄相关性黄斑变性（AMD）是累及黄斑区视网膜，导致中央视力受损的进展性眼部疾病，发病率随年龄增加而升高。新生血管性年龄相关性黄斑变性（nAMD）是AMD的主要类型之一，占所有AMD患者的15%-20%。
2023年9月，辉大（上海）生物科技有限公司治疗新生血管性年龄相关性黄斑变性（nAMD）的CRISPR-Cas13 RNA编辑疗法药物HG202，在天津医科大学眼科医院完成首例患者给药。这是全球首个RNA基因编辑技术应用于眼科适应症的案例，HG202或将成为全球首款RNA编辑治疗药物。
全球基因治疗临床适应症
迎来高速发展
目前，全球已有多达10867种罕见疾病，包括遗传学和非遗传性罕见病，影响着全世界数亿患者，其中，超80%的罕见病由基因突变导致。
基因治疗简单来说，是针对坏了的基因进行修复或替补，使其能够正常发挥功能。区别于细胞治疗，基因治疗无需将细胞取出体外，而是直接在体内进行，其难点在于体内递送和细胞基因编辑。近年来，随着基因编辑技术、递送系统及其他基因治疗技术在基因疗法中应用的逐渐成熟，基因治疗药物转化的壁垒被逐步攻破，全球临床适应症持续上升。
当前，浦东作为上海细胞与基因治疗（CGT）产业发展的核心承载区，集聚了1700多家创新主体，超过9万名专业人员，专业服务平台超过500家；自主研发的1类新药累计获批上市超过20个，占全国比重近1/5；药物管线总数超过1300个，1类新药占比50%。
经过30年的迭代发展，浦东的细胞与基因治疗全产业链已在张江初具雏形。如今，张江·药谷中心加速器、张江基因岛、医疗器械加速器等10个新产业空间项目超过60万平方米的产业新空间正在或将要投入运营。中国的基因治疗产业或将在未来三到五年迎来第一款产品上市。而浦东多款基因治疗产品有望成为下一个「全球首个」。
