「哎呀，你女儿长得真漂亮呀。」
「这闺女就像个洋娃娃一样，可以当明星啦。」
每当徐妈妈带着女儿经过小区楼下时，总能听到这样的赞扬。
大家对徐妈妈有这样一个漂亮的女儿都羡慕不已，但只有徐妈妈自己知道，面对这样的女儿，她的内心是如何痛苦，因为她的女儿 患有歌舞伎综合征。
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女儿长得漂亮当然是好事。
但如果这漂亮是健康换来的，徐妈妈宁愿不要！
徐妈妈曾哭着对朋友说：只要有人愿意娶她，我不要彩礼。
她这辈子就希望女儿以后能遇到一个真心爱护她的男人，这样她才能安心。
一、特别「漂亮」，也是一种病
很多人对歌舞伎综合征的第一印象是，患病孩子长得很好看。但对于他们的父母而言，比起那好看的面容，更让他们揪心和在意的是孩子的健康问题。
林林的妈妈就被深深折磨着。
2023年1月3日，林林妈妈在这一天迎来了自己亲爱的宝宝，她把这一天当作是自己幸福的开始，但谁也没想到接下来的日子那么难熬。
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先是林林刚出生的时候，就出现了缺氧、窒息、呼吸衰竭等症状，林林妈在母乳喂养的时候也发现了林林有吃奶少、吸吮无力的情况。
那时，林林妈还抱着以后就会好起来的侥幸心态。
林林三个月大的时候，其他同样大的孩子已经会咯咯地笑了，但林林还不会抬头、不会对视，同样也不能被逗笑。
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这让林林妈心底的担忧放大。
到了林林八个月大时，这种担忧已经无法忽视了，因为孩子到现在还不会翻身，也不会独坐。彻底心慌了的林林妈马上焦急地把孩子送进了医院。而医生给出的结果让她不敢相信自己的耳朵：林林确诊了歌舞伎综合征。
林林妈绝望地问医生：自己的孩子以后该怎么办啊？
二、怎么判断是歌舞伎综合征？小心这六个特征
到底什么是歌舞伎综合征？
时间还得回溯到1981年，这一年日本报道了一系列特殊的患者，这些患者的面部不约而同地具备了这样的特征：大眼睛、长睫毛、大耳朵下眼睑外侧外翻。
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因为这些患者看起来很像日本的歌舞伎艺人，他们的病也因此被命名为：歌舞伎综合征。
除了面容特征显著，患者往往还具备了这样的特征。
1、 智力障碍
孩子可能出现肌张力低下，或语言运动发育比同龄人慢。
2、 生长迟缓
出生后生长迟缓，随着年龄增长跟同龄人的差距变大。
3、 皮纹异常
最具特征性的就是腹部有小突起，像是长了小硬茧一样，有的孩子还有通贯手，也就是常说的「断掌」。
4、 骨骼畸形
出现比较多的情况是第5指屈曲畸形，有的患者还会出现脊柱畸形、髋关节脱位和小手小脚等特征。
5、心血管问题
大概有50%的患者患有先天性心脏病，比如心房中隔缺损、法洛氏四重畸形等。
三、罕见病中的罕见病，发现及时就医
那么到底是什么造成了孩子患上歌舞伎综合征。
目前专家学者的主要看法是染色体和基因的原因。
一个可能是因为在发育的过程中出现了常染色体显性遗传，这一般和家族性患病有关系；一个则可能是胚胎在6~9周时病毒感染、使用致畸药物。
值得庆幸的是，即便是在最早也是最多报道歌舞伎综合征的日本，那里曾估计该病在日本新生儿的总患病率也仅仅约为0.031‰，这个数值远远低于了世界卫生组织对罕见病定义的患病人数占人口0.65‰~1‰的标准，所以歌舞伎综合征是罕见病中的罕见病，这意味着只有非常低的可能性会患上这个疾病。
但每个孩子终究都是父母的心头肉，哪怕是微乎其微的风险，也没人能承担得起后果。所以每个爸爸妈妈也要注意了，一定要密切关注孩子的生长发育，如果发现孩子有上述的特征，应及时送往医院就医！
参考资料：
【1】【长得漂亮，居然也是一种罕见病】.医学界罕见病频道.2022-05-13
【2】【一种「出生自带妆容」的罕见病——歌舞伎综合征】.河南省儿童医院订阅号.2024-03-15
【3】【有时「特别」漂亮也是一种病——罕见病【歌舞伎综合征】】.中国公众健康网.2022-01-28
