腦血管疾病不是腫瘤，沒有良性和惡性之分，但它隱匿於我們的腦袋中，平時沒有任何癥狀，但是一旦破裂出血，可能導致人體極度不適，甚至性命堪憂。
2024年初，在門診中，我就遇到了一名69歲女性腦血管疾病患者。當時，她因頭部外傷後就診，詢問病史時，她說自己平時有頭暈不適的癥狀，經過頭顱MRA檢查，結果意外發現一個「隱患」——顱內發現異常血管團，簡稱腦血管畸形。
在告知病情並且征得患者同意後，我們安排她住院，並接受微創介入栓塞治療，手術效果滿意，避免了顱內出血即腦出血的風險，患者及家屬也皆大歡喜。
這裏，我要向大家重點介紹下腦血管畸形這種疾病。腦血管畸形是一種先天性的血管病變，即由於顱內的單根或多根血管的異常發育，而引起相應部位的異常血管連線，進而導致腦出血、局部盜血或占位效應，臨床表現為劇烈頭痛、癲癇或相應的神經功能障礙。
廣義的腦血管畸形可以分為動靜脈畸形、硬腦膜動靜脈瘺、毛細血管畸形、靜脈畸形、海綿狀血管畸形等，其中最常見的是動靜脈畸形。狹義的腦血管畸形就是指動靜脈畸形，即病變部位的動靜脈之間沒有正常的毛細血管網，而是被像毛線團一樣的異常血管團所取代，導致動脈和靜脈直接互通，形成不正常的血流通道。
下面，我重點介紹下動靜脈畸形，這種疾病也是兒童和年輕人腦出血的重要原因，值得引起大家的重視。
一、什麽是腦動靜脈畸形
腦動靜脈畸形(AVM)是一種以動脈和靜脈之間異常連線為特征的發育不良血管團。通常是擴張的動脈與動脈化靜脈引流的病竈相連，在動脈和靜脈系統之間形成高流量、低阻力的分流。這種透過供血動脈、病竈和引流靜脈的病理生理血流狀況，被認為是腦出血的重要誘因。
與其他腦血管異常(如動脈瘤)相比，AVM的發病率相對較低，為每10萬人每年1.12-1.34例。與高血壓或澱粉樣血管病相關的自發性腦出血的常見病因不同，AVM是兒童和年輕人腦出血的重要病因。
雖然腦出血患者通常由腦血管破裂、癲癇發作或其他局竈性神經功能缺陷引起，但近年來，非侵入性腦成像(CT和MRI)的套用增加，導致意外發現更多未破裂的腦血管畸形。
二、腦動靜脈畸形的病因
腦動靜脈畸形一直被認為是先天性血管畸形，大多數是零星發生的孤立病變，沒有可辨識的遺傳基礎。明確的發病機制尚不完全清楚，有證據表明AVM可能在各種損傷後重新形成。少數AVM與種系突變和症候群相關，如遺傳性出血性毛細血管擴張癥(HHT)或毛細血管畸形-動靜脈畸形症候群(CAMS)。HHT是一種常染色體顯性遺傳病，其特征是皮膚黏膜毛細血管擴張和主要器官，主要是肝、肺和腦的AVM。CAMS是另一種導致腦AVM的遺傳症候群。
三、腦動靜脈畸形的臨床表現
腦動靜脈畸形的臨床表現主要包括：a、顱內出血，為最常見癥狀，有頭痛頭暈、惡性嘔吐、意識障礙等，是腦動靜脈畸形最重要的致死致殘的原因之一；b、癲癇，年齡越小越容易發生，位於腦皮層的AVM更容易發生癲癇，與腦部缺血、腦出血後形成含鐵血黃素、病變周圍膠質增生有關；c、頭痛，大多是顱內出血後出現，也有部份患者出血前有持續的或者反復發作性頭痛，與供血動脈、引流靜脈及靜脈竇的擴張有關；d、神經功能障礙，與動靜脈畸形波及的功能區有關，位於額葉的，多表現為智力情感障礙、語言功能障礙、偏側肢體力弱等；位於顳葉的，多表現為幻視、幻嗅、失語等；位於頂枕葉的，多表現為失讀，失用，計算力障礙，偏盲等；位於基底節的，多表現為震顫、不自主活動、肢體笨拙、運動增多症候群等，位於橋腦及延髓的，多表現為惡心、嘔吐、錐體束征、共濟運動失調等。
對於未破裂的AVM來說，出血率約為每年1%-2%，但一旦破裂，再出血的風險增加到五倍。再次出血的風險第一年最大，隨著時間的推移逐漸減小；其他可能的出血危險因素包括AVM大小、深靜脈引流、幕上和幕下位置、供血動脈數目、靜脈狹窄以及供血動脈內動脈瘤的存在。
四、腦動靜脈畸形的診斷依據
主要包括CT、MRI和血管造影，對疑似腦出血的患者進行CT掃描。如果存在腦出血，CT血管造影即CTA可以快速診斷潛在的AVM，以及可能已經破裂的供血動脈瘤。MRI加強或者MRA即血管磁共振成像也可對其檢測。
腦血管造影即DSA是首選的成像方式，因為它可以顯示AVM的供血動脈、引流靜脈，及大小、分支區域等細節。當然，動靜脈畸形有其本身的分級指標，根據其所在的位置、大小，引流的最終部位而形成動靜脈畸形的分級體系，有助於臨床診療的選擇。
五、腦動靜脈畸形的治療
目前AVM的治療是多模式的，包括隨訪觀察或顯微外科切除、血管內栓塞、立體定向放射外科治療，單獨一種治療方式或上述方式的任何組合。治療的風險與動靜脈畸形出血的風險相平衡，治療的目標是在保留神經功能的同時完全消除AVM。
下面簡單介紹一下目前的幾種治療方案：
1、顯微外科手術切除是動靜脈畸形治療的主要方法，特別是對於出血患者的動靜脈畸形，透過對患者術前的準確評估和精心準備，手術後的結果非常好，手術後的動靜脈畸形切除率超過90%，發病率和死亡率都很低。術前根據血管畸形的分級評分來決定是否采取顯微外科治療，手術風險高的患者則考慮立體定向放射手術、血管內介入栓塞，姑息性栓塞等。
2、立體定向放射治療
立體定向放射外科手術特別對於丘腦和腦幹的深AVM的效果較佳，這些都是深部病變，因為它們位於靠近深部腦神經核和腦幹錐體束的大腦。在2-3年的治療期間內，給AVM足夠劑量的輻射可導致AVM血管的管腔閉合和AVM的大部閉塞，結果較好，發病率低，特別是小的AVM。
雖然與顯微外科手術切除相比，侵入性較小，但立體定向放射外科手術也有缺點，有出血的風險，周圍組織受損也會產生不良輻射效應。AVM清除的成功與否直接取決於所傳遞的輻射量，但不良輻射效應的發生率也隨著所傳遞的輻射量的增加而增加。
3、血管內介入栓塞
目前，血管內介入栓塞技術取得了非常大的進步，包括微導管系統和液體栓塞劑等各種介入材料的發明和改進，但是介入栓塞術需根據神經外科醫生對患者術前的臨床表現和影像學資料來決定，並不是每個患者都適合。
六、腦動靜脈畸形的預後
腦動靜脈畸形是青少年腦出血的重要原因。在急性破裂的AVM中，有時需要手術清除血腫、緩解腫塊的占位效應和顱內壓升高。因此，一個醫療團隊對於確定每個患者的最佳管理策略是很重要的。
盡管對破裂AVM患者的治療幾乎沒有爭議，但未破裂AVM的治療方案是有爭議的，決定這些的主要因素是手術風險；不幸的是，目前還沒有預防AVM形成、穩定AVM血管或誘導其閉塞和防止其破裂的主要藥物治療方法，僅僅是發現癲癇發作的患者可以用抗驚厥藥治療，並對癥治療頭痛。
總之，建議大家有不適癥狀或不舒服建議及早就醫，早發現，早診斷，早治療作為一種常態化的態度。
