7月15日，四川省臍帶血造血幹細胞庫（以下簡稱「四川臍血庫」）HLA組織配型實驗室新發現了31個人類白細胞抗原（HLA）等位基因，目前已獲得世界衛生組織確認。
人類基因也有獨特的「身份證」
人類白細胞抗原（human leukocyte antigen, HLA）是人類最復雜的多型系統，其編碼基因位於6號染色體上（6p21.31）。截至2024年3月，全世界科學家共同努力，已發現38975個HLA等位基因。
四川臍血庫HLA組織配型實驗室主任李星潔
四川臍血庫HLA組織配型實驗室主任李星潔介紹，HLA就像我們的「基因身份證」，具有獨特性。除同卵雙生子外，兩個個體間HLA完全相合的概率極低，並且每個人的HLA終身不變，因此HLA可以作為遺傳性標記。
「HLA與人類的免疫系統功能密切相關，在造血幹細胞和器官移植、輸血、相關疾病診斷和親子鑒定等多方面具有重要意義。」李星潔說，當兩個人的HLA「相似度」越高，那麽他們之間的造血幹細胞或器官移植就越能實作相互「相容」。反之，如果HLA配型差異較大，就可能發生嚴重的排斥反應，甚至導致移植失敗。
工作人員進行標本制備
新等位基因的發現豐富了人類基因庫，有助於為患者在器官和造血幹細胞移植中尋找到更匹配的供體，降低排斥反應的風險，從而提高移植的成功率。在未來，這些發現還有望揭示某些疾病的發病機制，找到新的治療靶點。同時，這些新發現的等位基因還可以在疾病診斷、法醫學鑒定以及人類種族遷移等相關研究領域發揮重要作用。
歷時3年發現31個HLA新等位基因
據了解，四川臍血庫是國家衛生健康委員會批準設定的全國7家臍帶血造血幹細胞庫之一，是目前四川省唯一合法的可實施新生兒臍帶血造血幹細胞采集、檢測、制備、凍存且最終供臨床使用的機構。四川臍血庫下屬的HLA組織配型實驗室源自中國醫學科學院輸血研究所，是國內較早建立並開展HLA配型、研究工作的單位之一，有40多年從事HLA組織配型工作的經驗，熟練掌握了NGS、SBT、SSO、SSP等多種HLA分型技術及血清學檢測技術，積累了四川地區漢族人群HLA抗原和基因多型性資料。
工作人員進行基因測序檢樣
李星潔主任介紹，這次發現的31個HLA新等位基因，歷時3年完成標本收集、提取、研究等流程，主要得益於近些年四川臍血庫積極響應國家號召，大幅擴充公共庫臍帶血存量，檢測樣本增多的同時，檢測方法也得到持續升級。2019年後，四川臍血庫進行了又一次技術叠代，全面采用NGS二代測序技術，可對HLA-A、B、C、DRB1、DRB3/4/5、DQA1、DQB1、DPA1、DPB1等11個位點進行檢測，同時使用其他分型技術對結果進行補充或確認，最大程度地解決了模棱兩可和漏檢問題。目前，該HLA組織配型實驗室的檢測技術在國內處於先進水平。
據統計，截至目前四川臍血庫已累計發現64個新的HLA等位基因，被世界衛生組織HLA命名委員會正式命名。
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