孩子出生後患上了罕見病，每月需要12萬元左右進口藥「續命」，母親彭女士原本慶幸曾購買的一筆保險中有「特藥」服務，可誰知收到了保險公司「拒賠通知書」，無奈只能透過打官司索賠。如今一家人為救孩子已經將房產抵押，身負債務，剩下的藥劑也只能夠維持2周左右。
彭女士無奈向社會求助，稱國產藥今年已經步入研發程式，只希望孩子再堅持一下，馬上就能有藥可用了。如果斷藥孩子可能堅持不到法院判決，「這個時候我放棄了，就意味著要眼睜睜看著孩子在我懷裏慢慢窒息而死。」
孩子患上10萬分之1概率的罕見病 每月要花12萬元買特藥續命
安徽馬鞍山的彭女士再婚後懷孕，彼時的她已經39歲。雖然醫院在孕期時評估孩子是健康寶寶，但因為她本身是位高齡產婦，所以一家人選擇到南京的大醫院生產。
2023年2月27日，隨著女兒寧寧的呱呱墜地，彭女士一家充滿著喜悅並對她傾註了所有的關愛。看著懷中的寶寶，彭女士無數次地感慨，「這個女兒，就是我下半輩子生活和奮鬥下去的動力。」
在朋友的建議下，他們在2023年4月10日，以彭女士的名義給孩子購買了一份保險。這份保險中，包含了一份特藥權益卡，並在投保第二天啟用。持有這張卡，如果孩子患上了各類疾病或出現意外時，需要用到一些進口特殊藥，將可以進行全額報銷。
當年5月，彭女士說，她帶著女兒進行兒保體檢時，被醫生告知孩子顱骨軟化。「起初我們以為是孩子營養沒跟上，或者說吸收不好，就不斷給她補營養，但始終不見好，甚至有時候會出現呼吸困難。」此後彭女士和丈夫帶著女兒輾轉多地求醫，始終不能確診。
2023年7月至8月，彭女士夫婦帶著孩子來到上海做了兩次基因檢測，還分別對彭女士夫婦二人基因進行了核查。
8月份，第二份基因檢測報告結果顯示，寧寧有一定機率患上了一種名叫堿性磷酸酯酶癥的罕見病。
同年9月，寧寧在另一家醫院住院時，結合臨床病癥，最終確診確實患有該病。這種病也叫低磷酸酯酶癥，是一種遺傳性全身系統疾病，主要特征為骨骼和牙齒的礦化不全，血清及骨組織中堿性磷酸酶活性降低，發病率僅為1/100000。
而寧寧的主要癥狀，就是胸腔骨和肋骨發育不全，導致呼吸困難。如果能夠透過藥物提供孩子生長發育所需的酶，等到成年不再發育後，便可恢復健康。
「醫生告訴我，目前國內並沒有治療這種病的有效藥物，唯一一種特效藥，只能到香港的藥店購買。」彭女士向記者展示了藥劑的訂單，按照每周三針的量計算，一個月就需要至少12萬元人民幣的費用。
申請買藥報銷遭保險公司拒賠 孩子母親：確診前5個月買的
當彭女士購買了第一個月的藥劑後，她找到保險公司申報「特藥卡」權益，誰知遭到拒賠。
北青報記者從拒賠通知書中看到，保險公司的拒賠理由為：被保險人在本保險合約等待期前罹患保險合約約定的特定既往癥，被保險人已知或應該知道的有關疾病或癥狀。經調查，被保險人首次投保時間為2023年4月18日，而在2023年2月27日的出生病案中記載，其母親於上海某婦嬰保健院進行羊水穿刺，提示ALPL的復合雜合變異（P+VUS）-低磷酸酯酶癥，被保險人此次出現原因為低磷酸酯酶癥，故拒賠。
北青報記者隨後也聯系了涉事保險公司的營業部咨詢，對方拒絕接受采訪，稱「我們有法務部，只接受法院傳票。」
「這份羊水穿刺，只是在婦嬰保健院做的一種預防性報告，那是因為我是高齡產婦，需要特別註意，醫生也是經過多少次檢測，結合臨床才在9月份確診的，怎麽到了保險公司這裏就直接認定成既定既往癥了呢？而且在購買保險時，我已經告知過相關情況了。」彭女士對此十分不解，「幾次的溝通，對方都不肯做細致解釋，只同意接收法院傳票。」
最終彭女士無奈，選擇訴訟。負責該案的安徽華人律師事務所劉麗律師認為，羊水穿刺時孩子還是個胎兒，而人的民事權利能力是從出生時才開始的，不能作為確診報告。
「而且每個人身上都一定的基因問題，而羊水穿刺只是一個預防性報告，屬於預防醫學，沒有結合臨床病癥，不等於是確診。我們每個人身上的基因都或多或少存在各類癌癥的基因，但不能說我們一定會患上癌癥。」律師告訴北青報記者，根據銀保監會出台的【健康保險管理辦法】中規定，保險公司不得以被保險人家庭遺傳病史之外的遺傳資訊，基因檢測資料作為核保條件。
律師表示，今年1月17日，該案已經在安徽馬鞍山法院立案，由於孩子急需這份款項保命，已經向法院申請不進行庭前調解，直接排期開庭，但具體開庭時間未定。「希望孩子能夠再堅持堅持。」
北青報記者發現，在寧寧的病例中，9月5日前的診斷結果中，醫院使用的均是「低磷血癥」或「低堿性磷酸酶血癥（ALPL突變？）」的表述，而在9月5日的報告中，才用到「低堿性磷酸酶血癥（ALPL突變，復合雜合變異）」的表述。
孩子呼吸衰竭住院佩戴呼吸機 母親終日不敢睡覺緊盯監護儀器
這其間，寧寧的狀況每況愈下，呼吸越來越困難，有時候甚至憋得眼圈發紫，手腳冰涼。寧寧出生不到一年的時間裏，各處求醫，為了維持治療，彭女士一家已經抵押了房產，又四處借錢。
她說，唯有定期註射過藥劑之後，孩子癥狀才能有所緩解。盡管夫妻倆每月2萬多的收入，對於維持藥物的費用來說也是杯水車薪。
「我丈夫的前妻就是因為癌癥晚期離開的，為了給前妻治病，他前半生的積蓄都送進了醫院。原本以為我們下半生能有一個安穩的日子，可沒攢幾年錢，孩子又需要買藥續命。」彭女士說。「我本身是個很要面子的人，但為了孩子，我可以像乞丐一樣四處求人乞討，希望他們能借錢幫我，留孩子一命。」
2023年底，因為心肺功能衰竭，寧寧又住進醫院。
1月19日，北青報記者在徐州星辰婦幼醫院見到了寧寧。此時已經是深夜，她依偎在彭女士懷裏，身上連線著數台監護儀器，呼吸機的路線用紗布和膠帶纏在了頭上。寧寧一面笨拙地把玩著撥浪鼓，一面歪著頭，瞪著溜圓的大眼睛張望著窗外，對外界的一切充滿好奇。
「她不到一歲，有5個多月是在ICU裏度過的，沒見過這些……」彭女士說，孩子因為呼吸困難，睡眠很少，心臟得不到休息，導致呼吸困難癥狀更加惡化。說話間，寧寧忽然面色發紫，閉著眼睛，張著嘴不住地抽搐，儀器也瞬間報警，醫生迅速來到病房，給寧寧調解氧濃度，註射藥物。
「這是鎮定劑，寶寶依靠這個來穩定心率。」彭女士一面往孩子嘴裏餵藥，一面抹著眼角的淚水。「我當然知道鎮定劑對孩子有影響，但目前也只有這個方法能夠讓她穩定，保命最重要。」她說，自從孩子出生後，就一直連線著各種監護儀器，時常在半夜發作，因此近一年來彭女士沒睡過一個長覺，無時無刻不關註著孩子的血氧和心率。
彭女士坐在床上，蜷縮著身體包裹著寧寧，望著孩子輕輕搖晃，慢慢哄著她入睡……直至孩子穩定，時間已到了淩晨3點。
寧寧主治醫生、兒科主任馬明廣醫生告訴北青報記者，寧寧的狀況雖然有好轉，但也是在用了特藥之後，配合無創呼吸機的結果。目前，為了緩解彭女士夫妻的壓力，醫院已經給寧寧減少了近一半的治療費用。但因為寧寧基因疾病影響胸腔及肋骨發育，而胸廓參與呼吸完成，一旦停止用藥，孩子的狀況會瞬間惡化，造成呼吸困難。到最後，寧寧只能面臨著窒息而死的慘痛結局。
馬明廣醫生表示，目前國內正在研發相關疾病的藥物，但至少需要等待一年時間左右，而彭女士在醫院的存藥只剩下6支，為了延長寧寧的生命，只能選擇減少用藥次數，原本每周3支的量，減到了每周2支。但這個情況下，也只能堅持半個月左右。
母親：希望尋求幫助讓孩子堅持到法院判決
馬明廣醫生表示，目前國內正在研發相關疾病的藥物，但至少需要等待一年時間左右，而彭女士在醫院的存藥只剩下6支，為了延長寧寧的生命，只能選擇減少用藥次數，原本每周3支的量，減到了每周2支。但這個情況，也只能堅持半個月左右。
「有許多親友和網友都在勸我放棄，可寧寧是我身上掉下來的肉啊，只要用藥她就能好轉，我現在每天都活在自責當中，如果我有能力給她購藥，她就不會受這個罪。」彭女士說，孩子進入ICU前曾經有過窒息的癥狀。
說話間，記者看到孩子縮在彭女士的懷裏，眼睛望著她，因為呼吸費力，小小的肋骨不斷劇烈收縮，哭也哭不出來，只是痛苦地張著嘴，憋得面色紫黑，眼球充血，血管凸起……
「她一步一步堅持到了現在，我怎麽能放棄？她健康的時候是一個多漂亮的孩子啊，如果我放棄了，就意味著讓她在我懷裏慢慢窒息而死，眼睜睜看著她經歷這個痛苦的過程，這誰能接受？」彭女士哭著說，她希望能夠得到熱心人士的幫助，幫孩子堅持到法院判決或國產藥上市的那一天。
文/北京青年報記者 王浩雄
編輯/王朝
