3月27日，国家药监局药品审评中心（CDE）官网显示，Santhera制药/曙方医药的Vamorolone口服混悬液新药上市申请获受理，用于治疗四岁及以上杜氏肌营养不良患者。据新京报记者不完全统计，3月以来，至少有3款罕见病药物在全球上市，还有4款罕见病药物在美国获孤儿药认定，另有1款在中国申报上市，疾病领域涉及杜氏肌营养不良、早发性异染性脑白质营养不良、黑色素瘤等。
药品名称：妥拉美替尼
适应症：NRAS突变的晚期黑色素瘤
3月15日，国家药监局官网披露，通过优先审评审批程序，附条件批准上海科州药物研发有限公司（简称「科州药业」）申报的1类创新药妥拉美替尼胶囊（商品名：科露平）上市，适用含抗PD-1/PD-L1治疗失败的NRAS突变的晚期黑色素瘤患者。妥拉美替尼是选择性丝裂原活化蛋白激酶1和2（MEK1/2）抑制剂，由科州药业和天津滨江药物研发有限公司联合开发。
2023年发布的【第二批罕见病目录】，纳入多个肿瘤疾病，其中便包括黑色素瘤。NRAS突变的晚期黑色素瘤恶性程度高，进展迅速，此前临床尚无有效治疗方案，全球至今尚无靶向药物获批。科州药业曾在官网提及，妥拉美替尼胶囊有望成为全球范围内第一个获批上市的靶向药，弥补该领域空白。
药品名称：Lenmeldy
适应症：早发性异染性脑白质营养不良
3月18日，美国食品和药物管理局（FDA）批准了Orchard Therapeutics研发的Lenmeldy，成为美国首个治疗早发型疾病的疗法。Lenmeldy是一种一次性、个性化单剂量输注的基于自体造血干细胞的基因疗法，用于治疗异染性脑白质营养不良（MLD）儿童患者，随着该疗法定价425万美元/剂，也成了新的「全球最贵药物」。
首都医科大学宣武医院神经内科主任医师董会卿编辑的百度百科词条显示，异染性脑白质营养不良是一种代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传性疾病，最为常见的溶酶体病。根据发病年龄分为晚婴型、青少年型及成人型等。晚婴型最为常见，病情也最为严重，患儿出生时正常，多在12-24个月发病，表现为行走困难、肌张力降低、腱反射减弱，随疾病发展，则会出现四肢痉挛性瘫痪、强直阵发性癫痫发作以及死亡等，一般在5岁前死亡。2023年，该疾病被纳入我国【第二批罕见病目录】。
药品名称：Duvyzat
适应症：六岁及以上杜氏肌营养不良
3月21日，FDA批准了意大利药企Italfarmaco所开发的Duvyzat。Duvyzat是一种口服组蛋白去乙酰化酶（HDAC）抑制剂，口服用于治疗6岁及以上杜氏肌营养不良患者。根据FDA发布的消息显示，Duvyzat是首个获批可用于治疗携带任何杜氏肌营养不良基因变异患者的非类固醇疗法。
FDA官网发布的新闻稿中，FDA药品评价和研究中心神经科学办公室神经病学部主任Emily Freilich博士表示，杜氏肌营养不良剥夺了受影响儿童过上健康生活的机会，这项批准为受杜氏肌营养不良影响的人提供了另一种治疗选择，无论其基因变异如何，都有助于减轻这种进行性、毁灭性疾病的负担。
还有4款罕见病药物在美国获孤儿药认定
除了上述三款罕见病药物获批上市外，还有罕见病药物在国内申报上市。3月27日，CDE官网显示，Santhera制药/曙方医药的Vamorolone口服混悬液新药上市申请获受理，用于治疗四岁及以上杜氏肌营养不良患者。该药是首个在美国和欧盟均获完全批准的杜氏肌营养不良治疗药物，其与糖皮质激素结合的受体相同但改变了其下游活性，和传统皮质类固醇药物治疗相比，不仅疗效相当而且在维持正常骨代谢、骨密度和生长方面更具有重要的临床安全性优势。因此，Vamorolone有望成为杜氏肌营养不良患者的标准治疗方案。
2022年1月，曙方医药从Santhera制药获得Vamorolone在中国（包括香港、澳门和台湾）用于杜氏肌营养不良和其他罕见病适应症的独家开发和商业化权益，以及一定条件下在东南亚地区的独家开发和商业化权益和在上述所有地区的生产权益，协议总金额为1.24亿美元。
新京报记者依据罕见病信息网披露信息统计，3月以来，还有至少4款罕见病药物获FDA孤儿药认定，分别为视网膜色素变性系列适应症眼科产品NouvSight001（睿健医药）、治疗血友病A的组织因子途径抑制物（TFPI）单克隆抗体KN057（康宁杰瑞）、针对杜氏肌营养不良症的PGN-EDO51（PepGen公司）、治疗多发性骨髓瘤的通用CAR-T候选药物P-BCMA-ALLO1（Poseida Therapeutics公司）。
获得孤儿药认定对于新药研发具有重要意义，可享受政策上相对应的福利。如免除上市申请费、临床研究费用享受25%税收减免、新药获批上市后享有7年市场独占权等。
新京报记者 王卡拉
校对 卢茜
