新京报讯（记者张兆慧）近日，国家药监局药品审评中心公示，上海天泽云泰生物医药有限公司（天泽云泰生物）申报的治疗用生物制品VGR-R01拟纳入突破性治疗品种，用于治疗结晶样视网膜变性（BCD）。
BCD是一类会对视力健康造成严重危害的单基因遗传病，以患者眼底的大量黄白色闪亮结晶沉积为代表性特征。多数患者20-40岁发病，出现夜盲和视力下降等症状。如果不进行干预，随着时间推移，外周视野和中心敏锐度的丧失会逐步导致大多数患者的法定失明（致盲）。
目前，针对BCD的治疗药物主要集中在基因疗法领域，其中，VGR-R01和ZVS101e是进展较快的两款药物，有望在未来成为BCD的有效治疗手段。
公开资料显示，VGR-R01是一款基因治疗产品。在用药方式上，这款基因治疗通过视网膜下腔注射给药，且只需要注射一次就有望起到相应的长期疗效。今年5月，天泽云泰生物公布了VGR-R01治疗结晶样视网膜变性的临床1/2期研究的积极结果。这一研究正是此次拟纳入突破性治疗品种的适应症。
今年5月，天泽云泰生物在美国基因与细胞治疗学会年会上口头报告了VGR-R01治疗结晶样视网膜变性的1/2期临床研究数据。研究者得出结论：VGR-R01能够显著改善患者视力，或增强昏暗环境下的功能性视力，达到矫正视力损害或保护残余视觉功能的积极效果，且具有良好耐受性和安全性。
另两款在研基因疗法也展现出良好的前景。中因科技的ZVS101e是一款基因替代治疗药物，其治疗载体对视网膜细胞有特殊嗜性，注射入患者视网膜下腔后，可高效感染RPE，并在RPE细胞中特异性表达CYP4V2蛋白。该药物已完成1/2期临床试验，并展现出良好的安全性和有效性，即将进入3期临床试验阶段。
诺洁贝生物的NGGT001是一款基于rAAV2的基因疗法，通过表达密码子优化的人CYP4V2用于治疗BCD。该药物在BCD相关细胞模型和动物模型中均表现出良好的治疗效果，且耐受性良好。其临床试验申请已于2023年7月获国家药监局受理。
校对 刘军
