近日，在華大生命科學公開課中，華大集團CEO尹燁、華大基因CEO趙立見共同進行了直播，對基因檢測在出生缺陷防控中套用進行了科普，並詳細介紹了無創產前基因檢測在唐氏症候群防控中取得的效果，及技術普及對減輕社會負擔發揮的積極作用。
唐氏症候群是一種由於第21號染色體三體導致的染色體疾病。患者擁有相似的特殊面容，在人群中辨識度很高，同時還伴有智力發育、心臟和消化系統相關健康問題。
患者的父母大機率都沒患有唐氏症候群，看起來正常的人實際上有機率生育出患有唐氏症候群的孩子。
目前，唐氏症候群仍然無法治愈，需要家庭進行長期耐心的治療、教育和康復訓練。這背後對家庭與社會帶來沈重的經濟負擔，如何防控就顯得尤為重要。2008年華大基因研發出無創產前基因檢測（NIPT）後，逐步透過各項臨床驗證，準確性得到廣泛認可。可以透過檢測孕婦外周血中胎兒遊離DNA，實作對胎兒染色體異常的篩查。
隨著這項檢測技術在國內逐漸廣泛套用，一些省份透過集中采購，大大降低了檢測價格。例如2019年前河北省的價格每例在2400元左右，而如今透過政府民生工程，這一計畫僅需345元/例，且由政府支付。
根據河北醫科大學對河北省唐氏症候群患者家庭進行的調研測算，平均每例唐氏症候群患者全生命周期總經濟負擔超420萬。同時結合河北省無創產前基因檢測效果進行衛生經濟學分析，大人群的模式降低了檢測成本，對於唐氏症候群的防控效果帶來積極影響，極大減輕了家庭及社會負擔。
更令人欣慰的是，2019年開展河北全省免費無創產前基因檢測後，在最新調研中很難找到3歲以下的唐氏症候群患兒。截至2023年12月31日，華大基因已為1517萬人次提供無創產前基因檢測。
除唐氏症候群這種由染色體異常導致的出生缺陷疾病外，單基因遺傳病也不容忽視。其致死率和致殘率比較高，30%患兒出生後不到五歲會死亡，成長中還可能伴有各種器官功能的影響，只有5%的疾病可以有效治療，且多數治療費用高昂。
華大基因持續布局出生缺陷三級防控體系，覆蓋了婚前、孕前、產前、新生兒各個階段。
近幾年，攜帶者篩查逐漸開始推廣套用，檢測育齡夫婦隱性遺傳病基因的攜帶情況。根據相關研究，每人平均攜帶2-3個致病變異。看起來身體正常夫妻雙方，可能攜帶了同一個隱性遺傳病的基因，將有四分之一機率產下一名患兒。
如攜帶者篩查檢測出二人都攜帶了這一疾病致病基因，可透過第三代輔助生殖或遺傳咨詢進行生育指導。在出生缺陷的一級防控階段運用這一檢測，將在源頭上極大提升出生缺陷疾病的防控效果。
三級預防是對那些可以透過早發現，進行早幹預早治療的疾病，如遺傳性耳聾。在新生兒階段篩查出來後，在孩子發育的過程中可采取有效的治療和幹預手段，讓更多孩子遠離這一疾病。
未來，華大基因持續推動檢測技術創新，不斷完善出生缺陷三級防控體系，助力更多家庭迎來健康新生命。
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